به گزارش خبرگزاری تابناک کرمانشاه به نقل از فارس،رضا علیبخشی ، اظهار داشت: تشخیص قبــل از تولد مطمئنترین راه پیشــگیری از بیماریهای ژنتیک است که دربسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته بــا انجام به موقــع این کار، از تولد نــوزادان با بیماریهای مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شــده است.
وی افزود: یکی از بحثهایی که در ارتباط با بیماری ژنتیکی مطرح است این است که چه افراد و چه گروههایی نیاز به بررسی ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد بیماری ژنتیکی دارند.
این متخصص ژنتیک پزشکی در کرمانشاه ادامه داد: یک دسته از این افراد کسانی هستند که در زمان بارداری غربالگریهای آنها مشکل بیماری ژنتیکی را نشان میدهد؛ غربالگری در سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام می شود.
وی تصریح کرد: از هر 650 تا 700 تولد یک نوزاد مبتلا به سندروم داون متولد میشود که با غربالگریهای انجام شده قابل تشخیص است.
علیبخشی گفت: مدتهاست بحث تشخیص پیش از تولد سندروم داون مورد توجه قرار گرفته و سبب شده آمار تولد نوزاد مبتلا به این بیماری تا حد قابل توجهی کاهش یابد.
وی عنوان کرد: دسته دوم کسانی هستند که فرزند آنها ناهنجاری ژنتیکی داشته باشد و یا فرزند آنها فوت کرده و دلیل ژنتیکی بودن و غیرژنتیکی بودن آن شناخته نشده است.
وی تصریح کرد: پس از انجام آزمایشهای تشخیصی در صورت مشخص شدن نقص و عارضه ژنتیکی در فرزند قبلی، باید در زمان بارداری بعد حتما آزمایشات لازم بر روی جنین صورت گیرد و تاکید میشود در این موارد حتما قبل از بارداری بررسی ژنتیکی صورت گیرد.
وی توصیه کرد، در صورتیکه در خانواده یا یکی از فرزندان، یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد حتما باید قبل از بارداری بعدی بررسی ژنتیکی صورت گیرد،چرا که در زمان بارداری ممکن است زمان کافی برای بررسی نداشته باشیم.
این متخصص ژنتیک اظهار داشت: بیماری ژنتیکی فقط در ازدواج فامیلی بروز پیدا نمیکند اما درصد و میزان بروز و وقوع آنها بیشتر است، علت این است که در ازدواج های فامیلی ژنهای معیوب و مشابه بیشتر است و احتمال انتقال بیماری افزایش پیدا میکند.
وی افزود: در ازدواجهای فامیلی اکثر فرزندان سالم هستند، اما نسبت ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در این ازدواجها نسبت به ازدواجهای غیرفامیلی بیشتر است.
علیبخشی تصریح کرد: بیماریهای ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند و منجر به تحمیل هزینههای هنگفتی برای خانواده بیمار و اجتماع میشود و انجام آزمایشهای تشخیصی نقش مهمی در کاهش درصد ابتلا به بیماریهای ژنتیکی داشته است.
وی ادامه داد: یکی از الگوهای بسیار موفق برای کشور و بهویژه در استان کرمانشاه کاهش تولد نوزاد تالاسمی ماژور است که به عنوان یک شاخص نیز مطرح است.
این متخصص گفت: سالهاست تولد فرزند تالاسمی ماژور در استان به ندرت مشاهده شده و آمار موالید تالاسمی ماژور به صفر نزدیک شده است.
وی افزود: در استان کرمانشاه آزمایش تشخیص تالاسمی و فنیل کتونوری در بخش دولتی در آزمایشگاه مرجع و در بخش خصوصی نیز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، آزمایشهای تشخیصی سندروم داون و سایر بیماریهای ژنتیکی انجام میشود.
علیبخشی خاطرنشان کرد: با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، میتوان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.